دانلود پاورپوینت آشنایی با بیماری تالاسمی

بیماری تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که در آن بدن به میزان کافی هموگلوبین تولید نمی‌کند. هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز خون است که اکسیژن را به تمام قسمت‌های بدن حمل می‌کند. کمبود هموگلوبین می‌تواند منجر به کم‌خونی شود که با خستگی، ضعف و تنگی نفس همراه است.

کم‌خونی ناشی از تالاسمی به دلیل نقص در تولید زنجیره‌های پروتئینی تشکیل‌دهنده هموگلوبین ایجاد می‌شود. گلبول‌های قرمز خون وظیفه حمل اکسیژن از ریه‌ها به سایر بافت‌های بدن را بر عهده دارند. این سلول‌ها حاوی مولکول هموگلوبین هستند که از چهار زنجیره پروتئینی (دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا) تشکیل شده است و در مرکز هر زنجیره یک اتم آهن قرار دارد که به اکسیژن متصل می‌شود. در تالاسمی، به دلیل جهش‌های ژنتیکی، تولید یکی یا هر دو نوع زنجیره هموگلوبین (آلفا یا بتا) به میزان کافی صورت نمی‌گیرد. این نقص در ساخت زنجیره‌ها منجر به تولید هموگلوبین غیرطبیعی و در نتیجه کاهش کارایی گلبول‌های قرمز و بروز کم‌خونی می‌شود. همچنین، گلبول‌های قرمز غیرطبیعی زودتر از بین می‌روند و این امر نیز به تشدید کم‌خونی کمک می‌کند. سندروم تالاسمی در واقع طیفی از اختلالات خونی است که بر اساس نوع زنجیره هموگلوبین درگیر و شدت نقص ژنتیکی، اشکال بالینی متفاوتی پیدا می‌کند.

ژنتیک تالاسمی نقش اساسی در بروز این بیماری دارد. ژن‌های مسئول تولید زنجیره‌های آلفا و بتا هموگلوبین روی کروموزوم‌های متفاوتی قرار دارند (ژن‌های آلفا روی کروموزوم 16 و ژن بتا روی کروموزوم 11). تالاسمی یک بیماری اتوزومال مغلوب است، به این معنی که فرد بیمار باید دو نسخه معیوب از ژن مربوطه را از هر دو والدین خود به ارث ببرد تا علائم بیماری ظاهر شود. اگر فرد تنها یک نسخه معیوب از ژن را به ارث ببرد، به عنوان ناقل یا مبتلا به نوع خفیف‌تر بیماری (مانند بتا تالاسمی مینور) شناخته می‌شود و معمولاً علائم بالینی قابل توجهی ندارد، اما می‌تواند ژن معیوب را به نسل بعد منتقل کند. در تالاسمی آلفا، شدت بیماری به تعداد ژن‌های آلفا گلوبین که دچار نقص شده‌اند بستگی دارد. حذف یک ژن معمولاً بدون علامت است (ناقل خاموش)، حذف دو ژن منجر به آلفا تالاسمی مینور با کم‌خونی خفیف می‌شود، حذف سه ژن بیماری هموگلوبین H را ایجاد می‌کند که با کم‌خونی متوسط تا شدید همراه است و حذف هر چهار ژن منجر به هیدروپس فتالیس می‌شود که یک وضعیت بسیار شدید و معمولاً کشنده در دوران جنینی یا بدو تولد است. در تالاسمی بتا نیز، جهش در یک ژن بتا منجر به بتا تالاسمی مینور (ناقل) و جهش در هر دو ژن بتا منجر به بتا تالاسمی ماژور (کم‌خونی شدید) یا بتا تالاسمی اینترمدیا (شدت متوسط) می‌شود.

تالاسمی یک بیماری با پراکندگی جهانی است، اما شیوع آن در برخی مناطق بیشتر است. به طور کلی، این بیماری در مناطقی که مالاریا شایع بوده یا هست، فراوانی بیشتری دارد. این امر به دلیل یک مزیت انتخابی برای ناقلین تالاسمی در برابر ابتلا به مالاریا بوده است. کمربند تالاسمی شامل مناطق مدیترانه، خاورمیانه، آسیای مرکزی، هند و جنوب شرقی آسیا می‌شود. در ایران نیز تالاسمی به عنوان یک مشکل بهداشت عمومی مطرح است و در برخی استان‌ها مانند استان‌های شمالی و جنوبی کشور، شیوع بالاتری دارد. خوشبختانه، با برنامه‌های غربالگری پیش از ازدواج و تشخیص قبل از تولد، میزان بروز تالاسمی ماژور در ایران به طور چشمگیری کاهش یافته است. بتا تالاسمی مینور، همانطور که اشاره شد، حالت ناقل بودن ژن بتا تالاسمی است و افراد مبتلا به آن معمولاً زندگی طبیعی دارند، اما برای جلوگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور، مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش‌های تشخیص ژنتیک تالاسمی برای این افراد و همسرانشان ضروری است. این آزمایش‌ها شامل بررسی خون (CBC و الکتروفورز هموگلوبین) و در صورت نیاز، تست‌های DNA برای شناسایی دقیق جهش‌های ژنتیکی می‌شود. منابع اطلاعاتی در مورد تالاسمی شامل وب‌سایت‌های سازمان‌های بهداشتی و درمانی، مقالات علمی و کتاب‌های تخصصی ژنتیک و خون‌شناسی است.

فهرست مطالب:

• كم خونی
• مكانیسم ها و علل كم خونی
• وظایف و ساختمان گلبول قرمز
• چند نكته راجع به هموگلوبین
• سندروم تالاسمی
• ژنتیک تالاسمی
• الگوی انتقال ژن تالاسمی
• اشكال بالینی تالاسمی α
• اشكال بالینی تالاسمی β
• پراکندگی تالاسمی در جهان
• پراکندگی تالاسمی در ایران
• بتا تالاسمی مینور
• آزمایش های تشخیص ژنتیک تالاسمی
• منابع
• و . . .